dnai.
Analyse génomique clinique
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Le rapport
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Déposez le fichier brut de votre test ADN grand public. DNAI annote vos variantes selon ClinVar, CPIC et DPWG — les mêmes bases qu'un généticien — puis produit un rapport structuré, lisible et imprimable.
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« J'ai vu en 3 min ce que mon généticien n'avait pas discuté. »
— A. M., porteuse Facteur V Leiden
Analyse localeClinVar · CPIC · DPWG702 k variantes / 3 sCode source ouvert
Rapport génomique · confidentiel
DNAI-2024-1114-A
Résultats cliniquement significatifs
my_heritage_export_2024.csv · 702 154 SNPs · GRCh37
PATHOGÈNE · DISCUTER AVEC UN SPÉCIALISTE
F5 R506Q
Prédisposition héréditaire au cancer sein-ovaire. Consultation oncogénétique recommandée.
rs6025chr1 : 169,519,049A/G · hetAF 2.5 %
P
HFE · Hémochromatose, C282Y hét.
Pathogenic
LP
F5 · Facteur V Leiden, thrombophilie
Likely pathogenic
Rx
CYP2C19 · Clopidogrel · métaboliseur lent
Pharmacogenomic
Rx
VKORC1 · Warfarine · dose abaissée
Pharmacogenomic
↑
PGS 000014 · Diabète type 2 · 88ᵉ percentile
Polygenic
Annotation ClinVar · CPIC · DPWG
p. 1 / 14
Méthode
Quatre lectures successives, dans votre navigateur.
01
Lecture clinique
Annotation des variantes pathogènes et probablement pathogènes. Seulement les résultats exploitables apparaissent.
ClinVar v2024-10
02
Pharmacogénomique
15 médicaments courants. Haplotypes d'étoile CYP2C19, CYP2D6, VKORC1, SLCO1B1, DPYD, HLA-B.
CPIC · DPWG
03
Scores polygéniques
Percentile vs population de référence. Interprétation brute — à lire avec vos antécédents familiaux.
PGS Catalog
04
F-ROH & qualité
Coefficient de consanguinité par runs d'homozygotie. Taux d'appel et hétérozygotie pour valider la qualité du fichier.
Calculs internes
Pages 4–5 d'un rapport type
Chaque finding est détaillé sur une demi-page, avec position, fréquence, et un paragraphe explicatif.
Santé · clinvar4
Pathogenic
F5 · R506Q (Leiden)
Thrombophilie — Facteur V Leiden.
rs6025chr1 : 169 519 049A/G · hetAF 2.500%
Hétérozygote. Risque thrombo-embolique modéré — éviter œstrogènes, prudence péri-opératoire.
Risk factor
MTHFR · A222V (C677T)
Métabolisme des folates — homocystéine.
rs1801133chr1 : 11 856 378C/T · hetAF 31.200%
Variant commun. Surveillance homocystéine si facteurs associés ; apports en folates adéquats.
Pharmacogénomique5
Clopidogrel
CYP2C19 · *1/*2 · Intermediate metabolizer
Activation partielle. Envisager prasugrel ou ticagrélor selon contexte clinique.
Pertinence modérée
CPIC Level A
Simvastatine
SLCO1B1 · rs4149056 · C/T · Fonction diminuée
Risque myopathie à forte dose. Limiter à 20 mg/j ou préférer rosuvastatine.
Pertinence modérée
CPIC Level A
Codéine
CYP2D6 · *1/*1 · Métaboliseur normal
Conversion en morphine attendue. Posologie standard adaptée à la douleur.
Info
CPIC Level A
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